重要研究成果介绍——鳄蜥基因组揭示濒危小种群中有害基因清除的机制

转自 KLAECB 动物生态与保护生物学重点实验室

     

      由于种群数量的下降和栖息地的破碎化，濒危动物时常会形成孤立的小种群。遗传多样性的下降和频繁的近交可能会增加小种群的灭绝风险。遗传清除作用可以通过减小种群中的有害突变的频率来缓解近交衰退的不利影响，但是在自然种群中，有害突变是否能得到有效的清除还存在争议。   

    2021年12月17日，中国科学院动物研究所杜卫国研究组和周旭明研究组合作在国际知名期刊Molecular Biology and Evolution在线发表研究论文“Ancient demographics determine the effectiveness of genetic purging in endangered lizards”（doi: 10.1093/molbev/msab359）。该研究通过对鳄蜥基因组水平的种群遗传分析以及遗传模拟，评估了鳄蜥现存野外种群的遗传现状，揭示了有害突变在鳄蜥野外种群中的清除情况，并发现种群大小的下降以及经历瓶颈的时间共同影响了有害突变的清除效率。

                                                                          栖息于无花果叶上的亚成体鳄蜥  罗树毅 摄

      鳄蜥（Shinisaurus crocodilurus）是中国的一级保护动物，在分类上是独科独属独种，是珍稀的孑遗物种。现存鳄蜥只分布于中国东南部的广西、广东两省和越南的东北部，中国现存的野生鳄蜥的数量约为1000只，而越南的种群估计可能不足200只。偷猎以及栖息地的丧失使得鳄蜥的生存受到严重威胁。为了研究鳄蜥的演化历史和遗传现状，研究人员首先从头构建了一个染色体水平的鳄蜥基因组，随后从中国和越南已知的现存鳄蜥野生种群中采集了47只鳄蜥的唾液DNA样本进行种群遗传分析。种群基因组分析结果支持现存的野生鳄蜥存在4个在遗传上分化明显的种群，分别是广西贺州大桂山种群、广东韶关罗坑种群、广东茂名林洲顶种群以及越南种群。其中越南种群与中国的种群在大约两万至2.5万年前（末次盛冰期）与中国的种群完全分离。

图1. 鳄蜥的种群分化

      对鳄蜥的历史有效种群大小进行重建发现，在最近的一千年的时间中，鳄蜥的有效种群大小在不断地下降，并在距今100年内降到了仅剩数百。近交使得鳄蜥的遗传多样性降低，有害突变纯合的几率增大，遗传负荷增大。但是相比于近交程度相对较低的广东林洲顶种群，广西大桂山和广东罗坑种群的鳄蜥的基因组中具有更少的有害突变，说明有害突变在近交程度更高的种群中得到了更有效的清除，这可能有助于缓解近交衰退的不利影响。

图2. 鳄蜥各种群遗传多样性的下降以及有害突变的清除

      基于鳄蜥的种群历史，研究人员进一步构建了濒危动物种群大小逐步下降的模型来研究有害基因在种群收缩过程中的清除情况。遗传模拟的结果证实了有害突变可以在种群大小下降过程中得到显著的清除，并且种群收缩得越小，清除的速度越快。但是，尽管在种群收缩的前期有害突变可以得到快速的清除，如果种群长期处在数量比较小的状况下，有害突变最终会逐渐地累积。

图3. 有害突变在种群收缩后的变化

      该研究结合了种群遗传分析以及遗传模拟，发现现存鳄蜥的野外种群尽管遗传多样性较低，但是有害突变得到了有效的清除，说明近交衰退不是影响现存的鳄蜥生存的主要因素。但是现存的鳄蜥种群都很小且严重破碎化，应该努力增大种群大小以及在必要的时候增加种群间的基因交流来减小灭绝的风险。该研究同时发现，种群收缩的程度以及种群经历瓶颈效应的时间都会影响有害突变的清除效率，因此研究种群历史对于濒危物种的保护至关重要。中国科学院动物研究所博士研究生谢鸿鑫、博士后梁茜茜、诺禾致源生物信息工程师陈志强以及中国科学院动物研究所博士研究生李伟明为论文共同第一作者，中国科学院动物研究所杜卫国研究员、周旭明研究员以及广西师范大学武正军教授为通讯作者。该研究得到国家自然科学基金和科技部国家重点研发计划的支持。

      论文链接：https://academic.oup.com/mbe/advance-article/doi/10.1093/molbev/msab359/6468625